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Hereditäre Neuropathien

Hereditäre Neuropathien

Hereditäre Neuropathien sind genetisch bedingte Erkrankungen der peripheren Nerven. Sie beginnen mit leichten Symptomen, die sich mit der Zeit verschlimmern können. Als motorische Neuropathien können sie die motorischen Nerven, als sensorische Neuropathien die sensorischen sowie die autonomen Nerven und als sensorische und motorische Neuropathien die sensorischen und die motorischen Nerven betreffen. Hereditäre Neuropathien können häufig auftreten, doch werden sie oft nicht erkannt.

Formen und Symptome
Die häufigste Form der hereditären Neuropathie ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit als motorisch-sensible Neuropathie. Sie kann bereits im Kindesalter auftreten und macht sich durch distal-symmetrische Lähmungen, Muskelschwund und Sensibilitätsstörungen bemerkbar. Es kommt zu motorischen Defiziten wie Fußheberschwäche, Verlust der Muskeleigenreflexe, Hohlfüßen und Krallenzehen.

Die langen Beinnerven sind zumeist früher und stärker betroffen als die Armnerven. Es kann zu Rückgratverkrümmung, Skelettdeformationen, Zittern, Schwerhörigkeit, Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten, Atemproblemen, Sprech- und Schluckstörungen kommen.

Bei der hereditären sensorischen und motorischen Neuropathie kann ein Verlust des Schmerzempfindens mit Verletzungen und schmerzlosen Frakturen eintreten. Abhängig von der Unterform sind Verdauungs-, Herzrhythmus- und Schweißsekretionsstörungen als Begleiterscheinungen möglich.

Diagnose der hereditären Neuropathien
Bevor der Arzt verschiedene diagnostische Verfahren zur Feststellung einer hereditären Neuropathie anwendet, befragt er den Patienten über das gehäufte Vorkommen der entsprechenden Symptome in der Familie. Er kann im Rahmen elektrophysiologischer Untersuchungen die Nervenleitgeschwindigkeit messen und ein Elektromyogramm anfertigen. Zusätzlich kann eine Nervenbiopsie des Nervus suralis erfolgen.

Prognose und Therapie
Schreitet die hereditäre Therapie weiter fort, kann die Gehfähigkeit eingeschränkt werden. Als Therapie erfolgt eine Versorgung mit Hilfsmitteln, zu denen verschiedene Orthesen und orthopädische Schuhe gehören. Fußdeformationen können operativ korrigiert werden. Bei eingeschränkten Gehstrecken kann die Versorgung mit einem Rollator oder Rollstuhl erfolgen. Die Beschwerden können mit einer Physio- oder Ergotherapie gelindert werden.